くる病

くる病はこんな病気

くる病は、骨を形成する過程で石灰化がうまくいかず、弱い骨が作られてしまう病気です。
子どもで骨端線(こったんせん＝発育期の骨に存在する軟骨層)が閉鎖する前に生じる骨の石灰化障害を「くる病」と呼び、成人(骨端線閉鎖後)になって生じた場合は「骨軟化症」と呼びます。

骨は内側の柔らかい骨髄と外側の硬い骨皮質でできています。そのうち骨皮質はコラーゲン線維を主成分とする「骨基質」と、カルシウムやリンなどを主成分とする「骨塩」から構成されます。

骨塩は骨基質に沈着して、骨基質をコーティングする働きを担っています。カルシウムやリンが骨基質に沈着しない「沈着障害」があると、骨基質でコラーゲンの石灰化が行なわれず、弱い骨しか形成されません。

ヒトは一生同じ骨を使用するのではなく、できあがっている骨を壊しながら(骨吸収)、新しい骨を作ること(骨形成)を常に繰り返し、丈夫な骨を作っています(骨のリモデリング)。
しかし、くる病では、骨吸収の後に骨基質が形成されたとしても、カルシウムやリンの沈着障害で骨形成が正常に行なわれないため、強い骨が形成されません。

くる病を引き起こす主な原因として、ビタミンDの欠乏があります。
食事での摂取や日光浴による皮膚での生合成(体内で有機物が合成されること)から得られたビタミンDは、肝臓や腎臓で特定の働きをする活性型ビタミンDに変換されます。

活性型ビタミンDは、
・食物中のカルシウムやリンの腸管からの吸収を促進
・吸収したカルシウムやリンの骨基質への沈着を調節
・腎臓でのカルシウムの再吸収を促進
・副甲状腺からのパラソルモン(PTH：カルシウム濃度調節に関わるホルモン)分泌への作用
などの働きをします。

ビタミンDの不足により、腸からのカルシウム吸収が低下すると、体内のカルシウム濃度を上げようとPTHが分泌されます。すると古い骨が壊される骨吸収が促進し、カルシウムが血液中に溶け出すと同時に、腎臓でのリン排泄が過度に進んで低リン血症(血液中のリン濃度が非常に低い状態)も生じます。結果、石灰化されない骨が増え、くる病を引き起こします。これを「ビタミンD欠乏性くる病」と呼びます。
なお、ビタミンDは先述の通り食事からの摂取や皮膚での生合成によって得られますが、赤ちゃんの場合は妊娠中は母体から、出生後は母乳から供給されます。そのためお母さんがビタミンD不足だと、子どももビタミンD不足になってしまいます。

くる病には、上記のビタミンD欠乏性くる病のほかに、生まれつき体内のリン濃度が低くなる「低リン血症性くる病」や、体内に必要な量のビタミンDがあっても上手に使うことができない「ビタミンD依存性くる病」があります。まれにですが、重度の肝臓の障害時に生じる「肝性くる病」という病気もあります。

くる病の症状

骨基質をコーティングする骨塩(カルシウムやリン)が不足するので、骨が弱く、柔らかく、曲がりやすくなります。成長障害、頭蓋ろう(頭蓋骨のへこみ)、乳歯の出現の遅れ、O脚やX脚もみられます。
成人の骨軟化症の場合は、骨が曲がりやすくなります。骨を維持する筋肉や関節に負担がかかるため、関節や背中が痛くなることもあります。

くる病の検査・診断

問診や診察をして、くる病が疑われたら血液検査、X線検査を行ないます。
子どもの血液検査の基準値は大人とは大きく異なり、年齢ごとにも違うため、各年齢の基準値を用いて正しく評価を行なうことが重要です。

＜診察のポイント＞
① 全身の骨の形状
② 歩行の仕方
③ 肋骨部の盛り上がりの有無(X線画像で肋骨の端が膨れて数珠状に並んでいる肋骨念珠として検出)
④ 手首や足首の腫れの有無(骨端部の開き)
⑤ 両ひざの内側の隙間の開大(こぶしが入るほど隙間が大きければＯ脚疑い)

検査結果から下の「くる病診断の手引き」の所見を認めた場合、くる病の疑い、またはくる病と診断し、治療へ進みます。

くる病診断の手引き
＜大項目＞
a) X線画像でくる病の変化を認める
b) 高アルカリホスファターゼ(ALP)血症^＊
＜小項目＞
c) 低リン血症^＊、または低カルシウム血症^＊
d) 臨床症状(O脚・X脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋ろう、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹のいずれか)
＊年齢に応じた基準値を用いて判断する

■くる病の疑い
　大項目二つと小項目二つのうち一つを満たすとき
■くる病の診断
　大項目二つと小項目二つを満たすとき
日本内分泌学会雑誌 Vol. 91 Suppl. Nov. 2015より一部改変

くる病の治療法

基本は、食事療法と日光浴です。
カルシウムを多く含む食品(乳製品、シラス、小松菜など)、ビタミンDを多く含む食品(サケ、サバ、イワシなどの魚や卵黄)をたくさん食べ、皮膚でのビタミンDの生合成を促すため、日光浴をするよう心がけます。
ビタミンD製剤やカルシウム製剤などの内服治療も行ないますが、過量投与にならないように血液検査で濃度を定期的にモニターする必要があります。
治療が有効であれば、血液検査の数値やX線でみられる骨の変形などは半年以内に改善します。
また、再発予防のために食事の内容や生活環境の改善を行なうことも大切です。

健診で身長の伸びが悪いことや乳歯の生えが遅いことを指摘されたり、歩行開始後に強いO脚やX脚がみられたりする際には、念のため小児科や整形外科を受診することをお勧めします。カルシウム、リン、ビタミンD不足は血液検査を行なわないと分からないことが多いため、まずは軽い症状でも受診してみることが大切です。

母乳はビタミンD含有量が少ないため、完全母乳の赤ちゃんはビタミンD不足に陥る可能性があります。くる病予防のために、お母さんは妊娠中から積極的にビタミンDを多く含む食事を摂取するようにしましょう。
乳児用ビタミンDサプリメントも利用できますが、過剰摂取にならないよう気をつけましょう。サプリメントはあくまでも不足時の補充分として使用し、小児の場合はさまざまな食事から自然にビタミンDを摂取していく方が好ましいです。
食物アレルギーで食事制限が必要な子どもは、ビタミンD摂取が不足する可能性があるので、代替食の利用などを医師と相談しながら進めていくことが必要です。

また、近年は紫外線を浴びるのを避けようとして、極端な外出制限や子どもに日焼け止めを塗りすぎてしまうケースがあります。季節や居住地の緯度等によって異なりますが、適度な日光浴の目安は、夏期は10〜15分、冬期は1時間程度とされています。生活習慣の中でビタミンD不足にならないよう注意することが、発症予防や再発予防につながります。